Deze techniek heeft tot doel om de overdracht van erfelijke aandoeningen te voorkomen.
Dit is handig wanneer er in de medische voorgeschiedenis van de familie sprake is van gevallen van genetische of chromosoomafwijkingen. Deze techniek wordt in het kader van IVF-programma’s uitgevoerd.

Pgd kan zowel met eicellen als op embryo’s worden toegepast. Met embryo’s zijn de resultaten beter

PDF (473 Kb)

De PGD of Pre-implantatie genetische diagnostiek is een laboratoriumtechniek waarmee we het DNA van eicellen of embryo’s kunnen bestuderen, zodat we de exemplaren die aan bepaalde kenmerken voldoen kunnen selecteren ende exemplaren die bepaalde erfelijke aandoeningen laten zien kunnen afwijzen.

Deze methode is met name handig wanneer er in de medische voorgeschiedenis van de familie sprake is van gevallen van genetische of chromosoomafwijkingen. Deze techniek wordt toegepast in het kader van IVF-programma’s.

Deze diagnostiek kan op twee verschillende manieren worden verkregen:

Pre-implantatiegenetische diagnostiek met embryo’s

Na de in-vitro fertilisatie en vóór de terugplaatsing van het embryo in de baarmoeder, wordt zijn genetisch materiaal bestudeerd om eventuele specifieke genetische afwijkingen op te sporen.

Deze test wordt uitgevoerd hetzij wanneer de embryo’s 6-8 cellig zijn, gewoonlijk op de derde dag van hun ontwikkeling, hetzij in het blastocyst-stadium, gewoonlijk op de vijfde dag van hun ontwikkeling. De embryo’s met de genetische ziekte waarop wordt onderzocht worden afgewezen. Op deze wijze worden alleen gezonde embryo’s in de baarmoeder teruggeplaatst.

Pre-implantatiegenetische diagnostiek met eicellen

Met de genetische diagnostiek met eicellen kunnen genetische of chromosomale pathologieën in de eicel, voordat het embryo zich vormt, worden opgespoord.

Deze techniek onderzoekt een specifiek deel van de eicel: het poollichaampje. Daarom kunnen hiermee alleen de erfelijke aandoeningen van de kant van de moeder worden opgespoord.

Om de rijpe eicellen te onderzoeken, wordt een biopsie van het poollichaampje uitgevoerd. Hierbij wordt een kleine opening gemaakt in de zone pellucida die eromheen zit. Nadat het poollichaampje is verwijderd, worden de oöcyten met behulp van een intracytoplasmatische micro-injectie (ICSI) geïnsemineerd. Na twee dagen, heeft men de genetische uitslag van het poollichaampje en worden de genetisch gesproken gezonde oöcyten geselecteerd voor terugplaatsing.

Laatste Actualisering: augustus 2017