PGD: Pre-implantatie Genetische Diagnostiek

PGD: Pre-implantatie Genetische Diagnostiek

Met PGD kunnen we het DNA van eicellen of embryo's bestuderen, om de exemplaren die aan bepaalde kenmerken voldoen te selecteren.

Deze techniek heeft tot doel om de overdracht van erfelijke aandoeningen te voorkomen.
Dit is handig wanneer er in de medische voorgeschiedenis van de familie sprake is van gevallen van genetische of chromosoomafwijkingen. Deze techniek wordt in het kader van IVF-programma’s uitgevoerd.
PGD KAN ZOWEL MET EICELLEN ALS OP EMBRYO’S WORDEN TOEGEPAST. MET EMBRYO’S ZIJN DE RESULTATEN BETER.
Genetische veranderingen met betrekking tot een bepaald gen, waarbij men de overdracht van ziekten, zoals onder andere de taaislijmziekte, thalassemie of spierdystrofie, tracht te voorkomen.
Chromosoomafwijkingen hebben betrekking op het aantal of de structuur van chromosomen. Met deze techniek kunnen wij andere afwijkingen detecteren die onder andere het Turner-syndroom en het Down-syndroom tot gevolg hebben.
Genetische veranderingen met betrekking tot een bepaald gen, waarbij men de overdracht van ziekten, zoals onder andere de taaislijmziekte, thalassemie of spierdystrofie, tracht te voorkomen.

Chromosoomafwijkingen hebben betrekking op het aantal of de structuur van chromosomen. Met deze techniek kunnen wij andere afwijkingen detecteren die onder andere het Turner-syndroom en het Down-syndroom tot gevolg hebben.

Genetisch onderzoek
Na de in-vitro fertilisatie en vóór terugplaatsing in de baarmoeder, wordt het genetisch materiaal van het embryo onderzocht om eventuele genetische afwijkingen op te sporen.

Deze testen kunnen worden uitgevoerd wanneer de embryo’s 6-8 cellig zijn, gewoonlijk op de derde dag van hun ontwikkeling, of in het blastocyst-stadium, gewoonlijk op de vijfde dag van hun ontwikkeling.

Embryobiopsie
Er wordt een biopsie op elk embryo uitgevoerd. Elk embryo met een bepaalde erfelijke ziekte wordt afgewezen.

Terugplaatsing
Er worden van 1 tot 3 gezonde embryo’s teruggeplaatst.

De niet-teruggeplaatste embryo’s kunnen worden ingevroren.

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
A

Genetisch onderzoek. Na de in-vitro fertilisatie en vóór terugplaatsing in de baarmoeder, wordt het genetisch materiaal van het embryo onderzocht om eventuele genetische afwijkingen op te sporen. Dit gebeurt wanneer de embryo's 6-8 cellig zijn, gewoonlijk op de 3e dag van hun ontwikkeling.

B

Embryobiopsie. Er wordt een biopsie op elk embryo uitgevoerd. Elk embryo met een bepaalde erfelijke ziekte wordt afgewezen.
C

Terugplaatsing. Er worden van 1 tot 3 gezonde embryo's teruggeplaatst. De niet-teruggeplaatste embryo's kunnen worden ingevroren.

De PGD of Pre-implantatie genetische diagnostiek is een laboratoriumtechniek waarmee we het DNA van eicellen of embryo’s kunnen bestuderen, zodat we de exemplaren die aan bepaalde kenmerken voldoen kunnen selecteren ende exemplaren die bepaalde erfelijke aandoeningen laten zien kunnen afwijzen.

Deze methode is met name handig wanneer er in de medische voorgeschiedenis van de familie sprake is van gevallen van genetische of chromosoomafwijkingen. Deze techniek wordt toegepast in het kader van IVF-programma’s.

Deze diagnostiek kan op twee verschillende manieren worden verkregen:

Pre-implantatiegenetische diagnostiek met embryo’s

Na de in-vitro fertilisatie en vóór de terugplaatsing van het embryo in de baarmoeder, wordt zijn genetisch materiaal bestudeerd om eventuele specifieke genetische afwijkingen op te sporen.

Deze test wordt uitgevoerd hetzij wanneer de embryo’s 6-8 cellig zijn, gewoonlijk op de derde dag van hun ontwikkeling, hetzij in het blastocyst-stadium, gewoonlijk op de vijfde dag van hun ontwikkeling. De embryo’s met de genetische ziekte waarop wordt onderzocht worden afgewezen. Op deze wijze worden alleen gezonde embryo’s in de baarmoeder teruggeplaatst.

Pre-implantatiegenetische diagnostiek met eicellen

Met de genetische diagnostiek met eicellen kunnen genetische of chromosomale pathologieën in de eicel, voordat het embryo zich vormt, worden opgespoord.

Deze techniek onderzoekt een specifiek deel van de eicel: het poollichaampje. Daarom kunnen hiermee alleen de erfelijke aandoeningen van de kant van de moeder worden opgespoord.

Om de rijpe eicellen te onderzoeken, wordt een biopsie van het poollichaampje uitgevoerd. Hierbij wordt een kleine opening gemaakt in de zone pellucida die eromheen zit. Nadat het poollichaampje is verwijderd, worden de oöcyten met behulp van een intracytoplasmatische micro-injectie (ICSI) geïnsemineerd. Na twee dagen, heeft men de genetische uitslag van het poollichaampje en worden de genetisch gesproken gezonde oöcyten geselecteerd voor terugplaatsing.

Laatste actualisering: januari, 2017
Uw eerste visite is gratis als u vóór 31 oktober een afspraak maakt.